15岁男性患者,近半年无诱因出现左手无力伴肌肉萎缩。患者半年以来自觉左上肢无力,逐渐发现左手背部肌肉萎缩,手大鱼际肌与对侧比较变平不饱满。查体左手握力减退,肌力4-,屈肘4,伸腕4,肩外展5。屈曲位核磁可见脊髓硬膜明显向腹侧前移,硬膜外间隙增宽,脊髓受压。在中立位和过伸位可以看到脊髓受压明显缓解。从患者症状、体征和影像学,符合平山病表现。
平山病,也称为青少年上肢远端肌萎缩症,是由日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)于1959年首次报告的一种良性自限性的临床疾病。累及上肢远端,以手,前臂肌肉萎缩最为常见,以好发于东亚,印度南亚人种,多为青少年20岁以下人群。病因目前不清,典型影像学表现为屈曲位核磁颈椎反弓明显,推测脊髓前移引起脊髓前方前角运动神经元受压缺血是引起肌萎缩的原因。长期低头是其起病的诱因。除肌萎缩外症状还包括寒冷感,寒冷会加重力弱,肌肉颤动,手指颤抖等。屈曲位核磁出现“膜-壁分离”现象(颈椎屈曲位MRI显示平山病患者存在特征性的颈椎屈曲后硬膜囊后壁与椎管后壁分离现象),临床上主要和运动神经元病鉴别。治疗早期要避免低头,颈托固定于后伸位,口服营养神经药物,理疗等治疗。手术适应症为(1)病程长、肌力差、脊髓萎缩症状严重且快速进展(2)非手术治疗依从性差或效果不佳的患者。该疾病目前无法根治,属于自限性疾病,大多数3-5年会停止进展,但可遗留功能障碍。